Oltre a questo il team di Pozzuoli ha individuato i fattori che regolano il processo di autofagia (meccanismo alla base del mantenimento di tutti i tessuti che media la degradazione di alcune componenti cellulari per prevenirne l’eccessivo accumulo e per produrre l’energia richiesta per affrontare situazioni di stress cellulari) durante l’accrescimento scheletrico aprendo così la strada alla possibilità di sperimentare farmaci per la cura di patologie dello scheletro, tra cui l’acondroplasia, la più comune forma di nanismo, caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa.

«Con questo studio – spiega Carmine Settembre – abbiamo dimostrato che attivando l’autofagia attraverso l’utilizzo di farmaci è possibile correggere il difetto di formazione delle ossa causato da mutazioni nei geni Fgf. Questi risultati aprono una prospettiva per future sperimentazioni per la cura di diverse patologie scheletriche».
Il lavoro dei ricercatori Telethon, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature, apre importanti prospettive, dunque, non solo per pazienti affetti da malattie genetiche rare come l’acondroplasia ma anche per quei pazienti che soffrono di disturbi più diffusi collegati al mantenimento delle funzioni scheletriche per l’intera durata della vita.
Alla base dell’insorgenza di problemi durante il processo di crescita c’è il malfunzionamento dei fattori di crescita chiamati “Fgf”,regolatori biologici del corretto sviluppo scheletrico.

I ricercatori dell’Istituto Telethon hanno scoperto che questi fattori regolano l’autofagia nelle cellule deputate alla crescita delle ossa, cioè i condrociti. I ricercatori hanno osservato che nei topi privi di uno dei fattori di crescita Fgf (Fgf18) l’autofagia non si attiva regolarmente e questo comporta il malfunzionamento dei condrociti e di conseguenza causa difetti di crescita nelle ossa. Stimolando l’autofagia con un farmaco hanno poi osservato il completo recupero del difetto osseo.

Il lavoro dei ricercatori Telethon, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature, apre importanti prospettive, dunque, non solo per pazienti affetti da malattie genetiche rare come l’acondroplasia ma anche per quei pazienti che soffrono di disturbi più diffusi collegati al mantenimento delle funzioni scheletriche per l’intera durata della vita.