Tumori, individuato il gene per la diagnosi rapida della malattia

Per combattere il rabdomiosarcoma infantile dei ricercatori padovani hanno scoperto un tipo di alterazione genetica che ne permette la diagnosi in tempi brevi. I tumori congeniti e del primo anno di vita sono difficili da diagnosticare perché rari e difficili da curare in quanto spesso sono biologicamente molto aggressivi. Tra questi il rabdomiosarcoma rappresenta il più frequente sarcoma dell’età pediatrica e può colpire anche i bambini sotto l’anno di età. Un gruppo di ricercatori padovani, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha identificato uno specifico sottotipo di rabdomiosarcoma infantile che presenta una alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene Vgll2 e che permettere di diagnosticare questo tipo di tumori.

Il tumore: rabdomiosarcoma

Il Rabdomiosarcoma è il più frequente sarcoma delle parti molli in età pediatrica. Complessivamente è comunque un tumore raro, rappresentando circa il 3.5% di tutti i tumori infantili. Il nome è formato dalla combinazione di tre parole: “rabdo”, che significa a forma di bacchetta, “mio” che sta per muscolo, e “sarcoma” che è il gruppo di neoplasie a cui appartiene. Le cellule del rabdomiosarcoma appaiono a forma di bacchetta al microscopio ed hanno molte caratteristiche delle cellule muscolari. Normalmente, mentre il feto si sviluppa nel grembo, le cellule chiamate rabdomioblasti crescono per andare a costituire i muscoli scheletrici del corpo. Quando queste cellule non maturano correttamente, ma continuano a moltiplicarsi in maniera incontrollata, si forma il rabdomiosarcoma. Colpisce soprattutto bambini nell’età che va da 1 a 5 anni, ma si manifesta anche negli adolescenti e, più raramente, negli adulti.Il rabdomiosarcoma è un tumore molto aggressivo e può nascere in qualsiasi parte del corpo, ma più frequentemente a livello di testa-collo (inclusa l’orbita), apparato genito-urinario (vescica-prostata, vagina, area paratesticolare), arti e altre sedi come tronco e addome.

Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Surgical Pathology, ha evidenziato la presenza di un particolare sottotipo di rabdomiosarcoma infantile, che presenta una particolare alterazione di un gene denominato Vgll2.
“E’ una forma tumorale molto aggressiva ,soprattutto in età pediatrica, perchè non è possibile utilizzare tecniche come la chemioterapia e radioterapia che alla lunga potrebbero essere tossiche e dannose nei bambini molto piccoli”, hanno spiegato i ricercatori.

«Il ruolo del gene Vgll2 nell’uomo, dunque, apre la strada a ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite»

Grazie all’alterazione genetica identificata dai ricercatori, ora è possibile isolare un particolare tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra essere meno aggressivo di altre tipologie dello stesso tipo di tumore. Il gene Vgll2 apre la strada a nuove ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite. La speranza è che si possano presto mettere a punto terapie geniche mirate, concludono gli studiosi.

È risaputo che da un punto di vista genetico l’uomo e il moscerino della frutta sono simili (circa il 60% delle malattie genetiche conosciute si verificano nel patrimonio genetico del moscerino). «Il gene Vgll2 si trova anche nella drosofila e interviene nella formazione delle ali dell’insetto», specifica la professoressa Alaggio. «Il ruolo del gene Vgll2 nell’uomo, dunque, apre la strada a ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite».

Una forma “meno aggressiva” – Una situazione allarmante che fa crollare le possibilità di guarigione dei bambini malati. “L’alterazione genetica che abbiamo identificato – ha proseguito Bisogno – isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra però essere biologicamente meno aggressivo di altre tipologie del medesimo tipo di neoplasia”.

Verso terapie geniche mirate – “Il ruolo del gene Vgll2 nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell’uomo – rilevano i ricercatori – apre la strada a ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite”. La speranza è che si possano presto mettere a punto terapie geniche mirate.

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Scritto da Magazine Donna il 22/02/2016 8:12

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