Spina Bifida, Individuati nuovi geni che la causano

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Uno studio realizzato dall’UOC di Neurochirurgia del Gaslini di Genova in collaborazione con il CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal; ha esaminato il Dna di alcuni bambini affetti e quello dei loro genitori sani, e sono state individuate ben 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali. In pratica sono stati scoperti  nuovi geni responsabili della Spina Bifida.

I risultati dello studio sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics; che ha rivelato tutti i dettagli della ricerca: i ricercatori dei due centri hanno esaminato il DNA di bambini affetti e quello dei genitori sani mediante tecnologie di Sequenziamento di Nuova Generazione, allo scopo di determinare l’impatto di mutazioni de novo, non ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina.

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Le 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali; hanno fatto notare ai ricercatori un eccesso di mutazioni del gene SHROOM3 che codifica per una proteina che è essenziale per il corretto processo di chiusura del tubo neurale dell’embrione.

I neurochirurghi dell’Istituto Gaslini, guidati da Armando Cama direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia, da molti anni compiono ricerche sul trattamento multidisciplinare di bambini affetti da questa grave disabilità, mentre i genetisti della stessa UOC con Valeria Capra, Patrizia De Marco e Elisa Merello, in collaborazione con Zoha Kibar di Montreal, hanno dedicato gli ultimi venti anni a decifrare le cause genetiche della Spina Bifida. Nonostante i progressi ottenuti negli ultimi anni, la strada per identificare completamente i fattori di rischio genetici associati alla Spina Bifida è ancora molto lunga, ma con le nuove tecnologie oggi a disposizione i ricercatori saranno in grado nel prossimo futuro di arrivare a una risposta più veloce, confrontando i dati di sequenziamento del DNA di ogni paziente con quelli prodotti in ampie popolazioni di soggetti con le stesse caratteristiche, identificando così i meccanismi comuni che ne sono alla base.

Valeria Capra, coordinatrice del progetto ha spiegato: “L’identificazioni di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all’insorgenza della Spina Bifida e per mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, mediante individuazione degli individui con più alto rischio dell’insorgenza di queste malformazioni. La conoscenza delle basi genetiche della Spina Bifida permetterà la creazione di pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili e ci auguriamo di poter inoltre individuare nuovi target terapeutici di prevenzione, oltre all’uso già efficace dell’acido folico”.

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